La diagnosi prenatale, l’assistenza complessa, la riabilitazione e l’intervento in emergenza: sono alcuni dei temi trattati nel volume “Il nido del pettirosso – Testimonianze dal mondo delle malattie rare pediatriche” (ed. Lyasis, Sondrio, 16 euro), è stato presentato ieri nell’Auditorium dell’ospedale Sant’Anna di San Fermo della Battaglia durante un evento che ha visto la partecipazione di oltre 100 persone tra famiglie, sanitari, volontari e cittadini interessanti a questo progetto editoriale solidale. L’evento era patrocinato dall’Asst Lariana e dell’Ordine dei medici chirurghi e degli odontoiatri di Como. Il libro, nato da un’idea del dottor Angelo Selicorni, direttore della Pediatria Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile del Sant’Anna, e scritto dalle giornaliste Francesca Guido e Francesca Indraccolo, specializzate in comunicazione medico-scientifica (già autrici di ‘Missione paziente’), raccoglie lungo venti capitoli i focus delle principali problematiche che riguardano famiglie e pazienti. Le storie hanno tutte l’obiettivo di sensibilizzare cittadinanza, decisori e stakeholder e rappresentare la complessità della vita e della professione di chi ogni giorno si fa carico di una persona affetta da una patologia rara.

Il volume, che ha uno scopo benefico, è stato realizzato grazie al supporto dell’associazione Diversamente Genitori, dell’Associazione S.I.L.V.I.A. e della Cooperativa sociale onlus Agorà 97, che gestisce Casa di Gabri, a Rodero (CO), la comunità socio-sanitaria per neonati e bambini affetti da patologie rare ad alta complessità assistenziale. Il ricavato dalla vendita dei libri sarà destinato a progetti e iniziative solidali.

Inoltre, il progetto editoriale ha ricevuto un finanziamento da BCC Cantù – Gruppo BCC ICCREA, da sempre sensibile ai bisogni del territorio.

Il volume è acquistabile tramite l’Associazione Diversamente Genitori scrivendo all’indirizzo segreteria.diversamentegenitori@gmail.com e online dal sito della casa editrice qui: .lyasis.it/prodotto/il-nido-del-pettirosso/.

“Il nido del pettirosso” si apre con la prefazione del professor Giuseppe Zampino, specialista della Pediatria della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS di Roma e docente al Campo Biomedico dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, cui segue una presentazione del dottor Selicorni e ogni capitolo è corredato dal commento di esperti e da schede che descrivono le patologie.

“Abbiamo scelto questo titolo – specificano le autrici – perché il pettirosso resiste anche agli inverni più rigidi, difende i suoi piccoli dagli attacchi dei predatori e costruisce per loro rifugi caldi e sicuri. Sebbene il pettirosso sia un uccellino di piccole dimensioni e possa sembrare indifeso, è un coraggioso combattente. Proprio come le famiglie che abbiamo conosciuto nella realizzazione di questo libro. Esempi di resilienza e resistenza alle avversità e alle difficoltà che ogni giorno incontrano sul loro cammino, genitori e figli, come il piccolo pennuto, non si arrendono e affrontano con determinazione e con speranza la convivenza con la malattia rara”.

All’incontro, aperto dalla dottoressa Brunella Mazzei, direttrice sanitaria di Asst Lariana, il primario Selicorni ha evidenziato come sia necessario far conoscere meglio il mondo delle malattie genetiche rare.  “L’esperienza maturata in anni di lavoro orientati alla diagnosi e all’assistenza di bambini affetti da malattie rare, complesse, spesso disabilitanti – scrive il pediatra genetista Selicorni – ha fatto sorgere il desiderio di descrivere quanto osservato in un testo. La riflessione di partenza, che ha determinato l’impostazione scelta per questo libro, è stata la consapevolezza che, pur nell’unicità di ogni storia, esistono tutta una serie di snodi abbastanza comuni nel percorso di una famiglia che, suo malgrado, si trova a entrare in questo mondo ai più sconosciuto. La scelta di prendere queste esperienze e portarle all’attenzione generale ritengo abbia come primo risultato l’attribuire loro grande valore, grande rispetto e grande dignità. Questa scelta editoriale – conclude – vuole essere un tributo di gratitudine a queste famiglie che sono maestre di vita e ci dimostrano con le loro esistenze quotidiane quanto la vita, ogni vita, anche la più complessa e faticosa, sia degna di rispetto e valore e possa essere in grado di generare inattese spirali di umanità, solidarietà e profonda sintonia”.

Un pensiero condiviso anche dalle altre autorità presenti, che hanno posto l’accento sull’importanza dell’informazione su questi temi non solo alla popolazione ma anche agli addetti ai lavori, come hanno ribadito Maria Rosa Sassi, consigliera provinciale, Manuela Bovolenta, presidente del Comitato Regionale Unicef Lombardia, Gianluigi Spata, presidente dell’Ordine dei Medici di Como, e Laura Romano, referente per le Relazioni con i pazienti e le associazioni in rete di Fondazione Telethon.

I dati

Le malattie rare sono una categoria eterogenea e immensa di condizioni, poco frequenti se prese singolarmente, ma che riunite rappresentano una massa critica importante. La gran parte di esse ha una causa genetica e un esordio in età pediatrica: si parla di 30 milioni di malati rari censiti in Europa e quasi 2 milioni in Italia (fonte: portale Orphanet – orpha.net). I dati più recenti evidenziano che nella sola provincia di Como sono state censite 4.264 persone titolari di esenzione per una prevalenza di 7,12 casi ogni 1.000 abitanti (dati al 31.12.2019 del Centro di Coordinamento Lombardo delle Malattie Rare) con la conseguente necessità di cure, percorsi e assistenza dedicati.   “Dobbiamo rendere merito ai genitori che abbiamo intervistato – sottolineano le autrici – di un gran desiderio di condividere le loro storie, il loro passato, il loro presente, le loro aspettative, le loro delusioni, i loro successi, il loro dolore e il loro immenso amore. Siamo entrate in punta di piedi nelle loro vite e siamo state accolte e guidate nella conoscenza di un mondo che va sempre più condiviso, perché ‘raro’ non significa e non deve significare per forza qualcosa di lontano da noi”. Una singola storia può diventare un fatto di cronaca, ma venti possono contribuire a fare massa critica: “Le testimonianze raccolte hanno un forte legame con Como da un punto di vista dei percorsi clinici, ma rappresentano situazioni che possono riguardare altre famiglie di altri luoghi d’Italia. Desideriamo ringraziare tutte le famiglie con le quali non sono mancati momenti di commozione e di profonda condivisione”, concludono le giornaliste.